서론: 46,XX 고환 성 발달 장애(testicular disorder of sex development)는 46,XX 남성 증후군이라고도 하며, 성 발달 장애의 드문 형태로 임상 표현형은 여성에 가까운 경우부터 완전한 남성 생식기를 보이는 경우까지 다양하다. Y 염색체의 성 결정 부위인 SRY 유전자는 대부분의 46,XX 고환 성 발달 장애에서 확인할 수 있지만, 46,XX 고환 성 발달 장애 환자들 중 약 20% 에서는 SRY 유전자의 존재를 확인할 수 없다. 이외에도, SOX9 유전자 중복이 사람에서 46,XX 고환 성 발달 장애를 일으킬 수 있는 드문 원인으로 알려져 있다. SOX9 유전자또한 남성에서 고환의 발달과 분화에 중요한 기능을 하는 것으로 알려져 있으며, SOX9이 과잉발현 되면 SRY 유전자 없이도 46,XX를 가진 생식선이 고환으로 분화될 수 있다. 증례: 4세 2개월 남아가 염색체-표현형 불일치를 주소로 내원하였다. 4개월 전, 갓 태어난 남동생보다 환아의 고환이 작게 관찰되어 타병원 소아비뇨기과에 내원하였고 당시 시행한 염색체 검사상 46,XX의 핵형이 확인되었다. 신체검진에서 고환이 양측모두 1 ml 미만으로 작은 것 이외에는 정상적인 남성의 외부 생식기를 보이고 있었으며, MRI를 통해 확인한 내부 생식기 또한 정상적인 남성의 형태를 보였다. 진단을 위해 실시한 FISH 및 PCR 분석에서 SRY 유전자의 존재를 확인할 수 없었으며, 직접염기서열분석상 SOX9 유전자의 점 돌연변이도 확인되지 않았다. 두 쌍의 특이 표지자를 이용한 real-time PCR 분석에서 SOX9 유전자의 중복이 확인되었다. 혈액 검사상 luteinizing hormone, follicle-stimulating hormone, estradiol, anti-müllerian hormone, 17-hydroxyl progesterone, dehydroepiandrosterone sulfate 수치는 모두 같은 연령 남아의 정상 범위에 있었으며, human chorionic gonadotropin 자극검사 또한 정상적인 반응을 보였다. 결론: 저자들은 우리나라에서 처음으로 SRY 유전자 없이 SOX9 유전자 중복으로 인하여, 완전한 남성의 내부 및 외부 생식기의 임상 표현형을 보이는 46,XX 남아를 보고하는 바이다.